05 сентября в Екатеринбурге, в стенах в Уральского государственного медицинского университета (УГМУ), прошло очное мультирегиональное мероприятие «Орфанный десант». В рамках Школы региональные и федеральные эксперты делились знаниями о диагностике и лечении редких (орфанных) заболеваний со своими уральскими коллегами.
В мероприятии приняли участие врачи-генетики, педиатры, неонатологи, детские гастроэнтерологи, кардиологи, эндокринологи и травматологи, неврологи – всего 134 врача из детских больниц Екатеринбурга и Свердловской области.
В центре внимания во время конференции были три редких наследственных болезни – дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия и синдром Алажилля.
Травматолог-ортопед научного отдела метаболических остеопатий и опухолей костей ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России Буклемишев Юрий Витальевич выступил в роли эксперта и поделился профессиональным опытом по диагностике и лечению гипофосфатазии.
Врачи первичного звена в настоящий момент сталкиваются со сложностями в постановке диагноза пациентам с орфанными заболеваниями. Проведение подобных образовательных мероприятий позволит повысить осведомлённость врачей различных специальностей о редких заболеваниях и возможностях их ранней диагностики.
Научно-практические мероприятия для врачей призваны повысить уровень оказания медицинской помощи пациентам с редкими наследственными заболеваниями в регионах России.
наверх
