Научный отдел метаболических остеопатий и опухолей костей НМИЦ травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова кроме остеопороза и остеомаляции занимается и консервативным лечением орфанных (редких в мировой практике) заболеваний.
Сотрудники отдела - руководитель Светлана Семёновна Родионова и научный сотрудник Юрий Витальевич Буклемишев поделились уникальным клиническим наблюдением.
В 2017 г. в Клинико-диагностическое отделение НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова обратился пациент 38 лет с жалобами на боль в области верхней части бедра справа, невозможностью самостоятельно ходить. При обследовании были выявлены изменения в анализах, указывающие на нарушение метаболизма костной ткани. Показатель костеобразования - уровень щелочной фосфатазы - был в 10 раз ниже возрастной нормы. По данным рентгенографии у пациента выявлен перелом бедренной кости перестроечного характера. Научными сотрудниками Учреждения было сделано предположение, что у пациента редкое генетическое заболевание - гипофосфатазия.
«Кость всегда проходит две стадии: она формируется и одновременно она разрушается. Важно было понять, как работает этот процесс у нашего пациента. Один из показателей процесса образования костной ткани был в 10 раз ниже нормы. Подняли все архивы обследований с детства и увидели, в 16 лет у него этот показатель также был в 2 раза ниже нормы. Мы предположили, что у пациента редкое генетическое заболевание - гипофосфатазия» - прокомментировал врач травматолог-ортопед, научный сотрудник Буклемишев Юрий Витальевич.
Проведенное генетическое исследование подтвердило диагноз. Назначена медикаментозная терапия, на фоне которой перелом сросся без применения оперативных методов лечения уже через три месяца. Подобраны препараты, которые пациенту рекомендовано принимать постоянно в течении всей жизни для предупреждения повторных переломов.
«Данное клиническое наблюдение является уникальным. В мире есть лишь единичные случаи лечения взрослых пациентов с данной патологией. Сообщений о таких случаях на территории СНГ ранее не было, так что наш случай – первый», - сообщила руководитель Научного отдела, доктор медицинских наук, профессор Родионова Светлана Семёновна.
Сотрудники Центра делятся своим успешным опытом лечения пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на международных конгрессах:
наверх
