Федеральное государственное бюджетное учреждение
Национальный медицинский исследовательский центр
травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Министерства здравоохранения Российской Федерации
ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное учреждение
Национальный медицинский исследовательский центр
травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Запись на платные услуги
+7 495 744-40-14
с 8:00 до 20:00 будни,
с 08:00 до 16:00 выходные дни
Единый многоканальный телефон
+7 495 744-40-10
время работы: пн.-вс. 08:00 - 20:00

Отмена/Перенос записи Запись на приём по ОМС

ОСТЕОСКЛЕРОЗ, КОРТИКАЛЬНЫЙ ГИПЕРОСТОЗ И СИНДАКТИЛИЯ

( OMIM *269500, ρ).

Клиническая картина. Гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное внутричерепное давление, метафизарная дисплазия.

Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов. Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (OMIM 600239, ?ρ vs. протяжённой делеции синдром). Остеопетроз и почечный канальцевый авцидоз типа 1 (синдром Жибо-Венсела) вследствие недостаточности карбоангидразы II (OMIM 259730, ген CA2).

наверх