Клиническая картина. У некоторых больных может протекать бессимптомно (у 50% обнаруживается случайно при рентгенологическом исследовании), у других - определяется анемия, паралич лицевого нерва или глухота, гепатоспленомегалия, патологические переломы (40% случаев), выпадение зубов (вследствие развития остеомиелита челюстей). У новорожденных рентгенологическая картина нормальная, с возрастом выявляют склеротические изменения, в частности «кость внутри кости».
Исход благоприятный.