Энхондроматоз (МКБ–10: Q78.4 Энхондроматоз, OMIM 166000, R) - наследственный дефект энхондрального остеогенеза, при котором хрящ не рассасывается и не замещается костной тканью (продолжает расти по мере роста организма, тогда как в норме оссификация наступает на 3-4-м мес. эмбрионального развития). Может поражаться любая кость вторичного окостенения, в длинных костях обычно локализуется в метафизах (у детей) и может быть в диафизах (у подростков и взрослых). Наиболее часто поражаются большеберцовые, бедренные и плечевые кости, мелкие кости кистей и стоп, кости таза, реже рёбра, грудина, кости черепа. Заболевание проявляется при рождении или в раннем детском возрасте.
Выделяют 2 типа энхондроматоза:
Тип 1 (болезнь Олье, дисхондроплазия) - преимущественно одностороннее распределение поражения костей скелета.
Тип 2 (синдром Маффучи) - множественные энхондромы сочетаются с нарушениями пигментации и множественными гемангиомами мягких тканей.
Клиническая картина
Заболевание выявляется в раннем детском возрасте, с началом ходьбы появляются деформации костей, хромота, прогрессирующее укорочение конечностей. Нередко первым проявлением болезни служат патологические переломы измененной кости; гемангиомы (при синдроме Мафуччи). Рентгенологически трубчатые кости умеренно или значительно укорочены, эпиметафизы булавовидно расширены, вздуты; в метафизах определяются очаги просветления неоднородной структуры.
Патоморфология
Макроскопически отмечают бесформенные бугристые образования гиалинового хряща, разделённого на дольки, иногда с участками обызвествления или окостенения; деформация костей в виде искривления и укорочения.
Микроскопя
Хрящевая ткань со значительным разнообразием, что связано с различной активностью роста, схожа со строением хондромы.
Осложнения
Озлокачествление очагов хондроматоза в хондросаркому наблюдается чаще, чем при хондроме (при синдроме Маффучи до 30% случаев).
Исход
Условно благоприятный.
наверх
