Федеральное государственное бюджетное учреждение Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова.
ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России
Единый многоканальный телефон
+7 495 744-40-10
время работы пн-пт 08:00 - 20:00

БОЛЕЗНЬ ВАН БУХЕМА

Синонимы: генерализованный кортикальный гиперостоз, гиперфосфатаземия поздняя, эндостальный гиперостоз. (OMIM *239100, 17q 11.2, ген VBCH, ρ).

Клиническая картина. Гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно выявляют гиперфосфатаземию.

наверх