Пикнодизостоз

Пикнодизостоз(МКБ–10: Q78 Другие остеохондродисплазии; OMIM 265800, мутации гена катепсина К CTSK, 1q21, ρ) характеризуется остеосклерозом и карликовостью.

Клиническая картина. Признаки появляются в раннем детском возрасте - маленький рост, большой череп с незаращённым передним родничком, кариесные зубы, может быть увеличенная ломкость костей - переломы при незначительных травмах, кифоз, сколиоз, голубые склеры, гипоплазия концевых фаланг пальцев и латерального конца ключицы. Рентгенологически: обнаруживают повышенную плотность костей скелета.

Микроскопия. Гистологические признаки схожи с таковыми при остеопетрозе.

Исход благоприятный; продолжительность жизни нормальная.