Болезнь Ван Бухема

Синонимы: генерализованный кортикальный гиперостоз, гиперфосфатаземия поздняя, эндостальный гиперостоз. (OMIM *239100, 17q 11.2, ген VBCH, ρ).

Клиническая картина. Гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно выявляют гиперфосфатаземию.