Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (МКБ–10: Q78.0 Незавершённый остеогенез) – редкое (1:20 000 населения) наследственное [мутации генов коллагена типа I COL1A1 (локус 17q21.31-q22.05) или COL1A2 (q22.1)] заболевание скелета, характеризующееся недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани и её повышенной ломкостью. Для заболевания характерна, хотя и не обязательна, триада симптомов: голубая окраска склер, аномалии зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующее снижение слуха. Выделяют тяжёлую форму заболевания (osteogenesis imperfecta), при которой дети рождаются мёртвыми с множественными переломами деформированных конечностей (происходят во внутриутробном периоде) и менее тяжёлую форму (osteopsathyrosis) с более благоприятными прогнозом, проявляющуюся в более позднем возрасте и у взрослых.

Несовершенный остеогенез подразделяют на 4 типа:

  • Тип 1 (OMIM 166200, доминантная форма с голубыми склерами, с несовершенным дентиногенезом или без него R). Формируется пластинчатая кость с признаками остеопороза, плотность остеоцитов на единицу площади среза кости больше, чем в норме; значительная деформация длинных костей нетипична, при рождении нормальная масса тела, множественные переломы встречаются редко.

  • Тип 2 [OMIM 166210 перинатально летальная форма R или p (OMIM 259400)]. В основном формируется грубоволокнистая кость; тяжёлая летальная форма, дети рождаются мёртвыми или умирают в неонатальном периоде, имеют пониженную массу тела, короткие искривлённые конечности и множественные переломы

  • Тип 3 (OMIM 259420, прогрессирующая деформация костей, нормальные склеры, p). Образование сферических масс хряща в эпифизах и метафизах, соединяющихся с эпифизарной пластинкой роста; чередование участков пластинчатой и грубоволокнистой кости; в 2/3 случаев у новорожденных имеются переломы или появляются в течение первого года жизни.

  • Тип 4 (OMIM 166230, доминантная форма с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом, R) Формируется пластинчатая кость, но организация костных пластинок нарушена (нерегулярное расположение цементных линий), что способствует уменьшению механической стабильности и ломкости кости; деформации скелета, маленький рост, переломы чаще, чем при типе 1.

Значительно реже встречаются следующие формы несовершенного остеогенеза:с опалесцирующими зубами (OMIM 166240); с опалесцирующими зубами, голубыми склерами, но без переломов костей (OMIM 166230); с необычными костными поражениями (OMIM 166260); с микроцефалией и катарактой (OMIM 259410); без дефектов коллагена типа I (OMIM 259440).

Проявления несовершенного остеогенеза наблюдают также при следующих наследственных синдромах: несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (OMIM 259410, p); синдром Брука (OMIM 259450, p) – несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов; остеогенез несовершенный Левина (OMIM 166260, R).

Патоморфология

Макроскопически степень выраженности патологических изменений костей в виде деформаций скелета и переломов зависит от типа заболевания; узкие ломкие кости с истончением кортикальной пластинки и балочек губчатой кости, расширением костномозговых каналов (остеопороз), следы свежих и заживающих переломов.

Исход

Зависит от типа заболевания.